目的认识甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点。方法回顾分析2012年12月至2016年8月收治的21例应用气相色谱-质谱法(GC/MS)进行尿有机酸分析确诊的MMA患儿临床资料。结果在158例疑似病例中共确诊有机酸代谢异常24例,其中MMA 21例,丙酸血症1例,尿素循环异常1例,戊二酸血症1例。MMA患儿主要表现为喂养困难、纳差、营养不良13例,发育落后12例,嗜睡、反应差10例,三尖瓣反流及肺动脉高压1例,脑积水5例,肌张力异常7例(增高3例,下降4例),反复惊厥发作7例,呼吸暂停、抽泣样呼吸等呼吸节律改变10例,皮肤大理石样花纹、色素沉着6例,贫血貌13例,水肿6例,血小板减少6例,血尿、蛋白尿2例。5例确诊前放弃治疗,7例在治疗后因病情无好转或持续恶化等原因放弃,9例接受治疗。随访3个月至2年,8例维生素B12有效型患儿中1例因肺部感染死亡,6例明显改善,1例临床症状完全消失;1例维生素B12无效型仍在治疗中。结论 MMA临床表现无特异性,在高危患儿中提高尿有机酸分析的筛查率,有助于早期识别诊断,及时治疗,改善预后。