目的:探讨去甲基化的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome MDS)患者来源的细胞系MUTZ-1和2例MDS患者的ID4基因表达及去甲基化状态影响的临床意义,为MDS患者去甲基化治疗提供理论依据。方法:采用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)及逆转录PCR(reverse transcription-PCR,RT-PCR)方法检测MDS细胞系MUTZ1中ID4基因,及1例AA患者骨髓细胞及NBM细胞中的甲基化及表达情况。应用RT-PCR方法检测ID4基因在去甲基化药物地西他滨处理的MUTZ-1中的表达情况。运用亚硫酸氢盐测序PCR(bisulfite sequencing PCR,BSP)方法检测2例MDS患者去甲基化治疗前后ID4基因甲基化状态。结果:ID4基因在MUTZ1中呈完全甲基化且表达极弱,在AA患者骨髓细胞和NBM细胞呈完全非甲基化且有较强表达。去甲基化处理MUTZ-1后,随着地西他滨浓度增强ID4基因的表达呈现逐渐增强的表现;BSP检测2例MDS患者表明,去甲基化药物地西他滨治疗后其ID4基因甲基化阳性频率均较初治时明显降低。结论:ID4基因启动子区的高甲基化状态抑制了ID4表达,但这种抑制状态可以通过去甲基化药物处理而改变。ID4作为MDS抑癌基因,进一步提示其甲基化可以成为MDS患者治疗方案选择及疗效评估的指标。