矮小同源盒基因缺陷的研究进展

来源 :实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zemo283167

【摘要】

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位于X及Y染色体的短臂的假常染色体区(PAR)的矮小同源盒(SHOX)基因是一个近年来发现导致矮小症的基因之一.其编码蛋白作为转录激活因子在促进生长中起重要调控作用.现已证实,

【出处】

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实用儿科临床杂志

【发表日期】

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2004年期

【关键词】

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SHOX基因特发性矮小 Léri-Weill综合征 Turner综合征

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位于X及Y染色体的短臂的假常染色体区(PAR)的矮小同源盒(SHOX)基因是一个近年来发现导致矮小症的基因之一.其编码蛋白作为转录激活因子在促进生长中起重要调控作用.现已证实,人类SHOX基因突变与Léri-Weill综合征、Turner综合征及特发性矮小的生长障碍及特征性骨骼畸形有关.现对SHOX基因缺陷、临床表型及治疗作一综述.

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