目的:通过调查山西省部分县(市)出生缺陷现状,分析探讨出生缺陷发生相关因素。方法:以2006年1月~2008年12月山西省6县(市)出生儿为调查对象,调查出生缺陷发生率,居住地和家庭收入情况,母亲年龄、文化程度、家族史、孕产史、既往史、个人史及是否接受婚育指导、是否增补叶酸,孕期患病及服药情况、接触有害物质情况、出生儿情况等。结果:近3年现存出生缺陷率为134.27万/,排在前4位的依次为先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、多指(趾)与并指(趾)。出生缺陷的发生率和居住地、家庭年人均收入、母亲年龄和文化程度密切相关;近亲结婚、曾生育缺陷儿、亲属曾生育缺陷儿家庭的出生缺陷发生率均处在较高水平。母亲孕期罹患发热、上呼吸道感染、先兆流产、生殖道感染、妊娠剧吐,以及孕期使用感冒药、止吐药均可使出生缺陷发生率处在较高水平。结论:出生缺陷的发生与多种因素相关,应进行针对性的预防和干预。