【摘 要】
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<正>患者女,14岁,因急性肺炎、抽搐入院。患者侏儒身材,身高约90 cm,智力较差;面容丑陋,头颅增大,眼距增宽,颧骨高;四肢短粗,手指短粗,指骨变尖,呈"爪型畸形",腹部膨隆,肝增
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<正>患者女,14岁,因急性肺炎、抽搐入院。患者侏儒身材,身高约90 cm,智力较差;面容丑陋,头颅增大,眼距增宽,颧骨高;四肢短粗,手指短粗,指骨变尖,呈"爪型畸形",腹部膨隆,肝增大。超声检查:右心增大,右心室心肌肥厚,肺动脉高压,中等量腹腔积液。实验室检查:尿中酸性黏多糖(AMP)阳性,外周血涂片可见Reilly小体。X线检查:胸廓"鸡胸畸形",双侧肋骨前端逐渐增宽呈"船桨样"。双侧肩胛骨升高,发育短小(图1);"舟状头颅",","100
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