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病例资料 男,42岁,自幼胸廓及右手畸形。父母非近亲结婚,家族中无类似疾病。查体:智力发育正常,右上胸壁平坦,皮下软组织缺失,无反常呼吸运动,右乳头及乳晕发育良好,右腋前可见一长约19cm 的腋蹼形成,右上肢外展时明显紧张,外展和上举受限,右上肢较对侧细小,右手严重短指及并指畸形。腹部彩超及实验室检查无异常发现。胸部 CT 检查:右侧腋前皮肤呈蹼状隆起,皮下见索条状纤维结缔组织(图1),右侧第2、3前肋发育细小,肋软骨缺如,右侧胸大肌、胸小肌及肋间肌缺如(图2),前下胸壁凹陷,呈漏斗状,心脏稍向左移位(图