【摘 要】
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孕妇,22岁,孕28周+2,因“孕24周产前超声提示胎儿小脑蚓部显示不清”就诊;12年前诊断为先天性小脑蚓部发育不全[又称朱伯特综合征(Joubert syndrome,JS)],幼儿期肌张力低下,
【机 构】
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南京大学医学院附属鼓楼医院医学影像科
【基金项目】
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国家自然科学基金国际(地区)合作与交流项目(81720108022),国家自然科学基金面上项目(81971596),国家自然科学基金青年科学基金(81701672)
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孕妇,22岁,孕28周+2,因“孕24周产前超声提示胎儿小脑蚓部显示不清”就诊;12年前诊断为先天性小脑蚓部发育不全[又称朱伯特综合征(Joubert syndrome,JS)],幼儿期肌张力低下,发育迟缓,眼球震颤斜视,智力低下;无特殊家族史;与其夫及胎儿基因检测均为CEP290基因杂合突变。MRI:孕妇小脑下蚓部未显示,双侧小脑半球相邻中线不连续,轴位见“中线裂”征(图1A),第四脑室扩大,形态异常,小脑上脚增厚延长,轴位表现为“臼齿”征(图1B);矢状位显示小脑上脚垂直脑干,骑跨于第四脑室上部;胎儿
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