【摘 要】
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目的探讨多重连接依赖式探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）技术在临床上检测先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）患者基因拷贝数变异（cop
【机 构】
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柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,柳州市妇幼保健院检验科,柳州市妇幼保健院小儿外科
【基金项目】
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柳州市科学研究与技术开发计划项目（20140020404）
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目的探讨多重连接依赖式探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）技术在临床上检测先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）患者基因拷贝数变异（copy number variation,CNV）的可行性,了解中国未挑选的先天性心脏病患儿中基因拷贝数变异的发生情况。方法收集未挑选的125例先天性心脏病患儿,以100例年龄、性别匹配的健康儿童为正常对照组,采用MLPA技术（MLLPA-kit P311试剂
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