PKU患者PAH基因突变分析

来源 :中西医结合心血管病电子杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：johnathan126

【摘要】

：

目的通过对苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突变的分析,为苯丙酮尿症的产前诊断、遗传咨询、治疗和采取干预措施提供

【作者】

：

李菲张雪纯张镱山宋宝丽

【机构】

：

郑州大学临床医学系

【出处】

：

中西医结合心血管病电子杂志

【发表日期】

：

2019年2期

【关键词】

：

苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变产前诊断

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的通过对苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突变的分析,为苯丙酮尿症的产前诊断、遗传咨询、治疗和采取干预措施提供一定的科学依据。方法应用PCR产物直接测序法对123例PKU患者PAH基因第1~13外显子及其两侧内含子进行序列分析。结果在123例患者的246个PAH等位基因中检测出了216个PAH基因突变位点,总检出率为87.8%(216/246),其中外显子3、6、7、10、11和12检出率相对较高。共发现

其他文献

束鹿凹陷台家庄构造带精细油藏解剖与扩边

精细油藏解剖的目的是通过已知油藏的现有资料，对油藏开发过程中重点区块的难点问题进行深入剖析，以期达到同类型油藏中由已知推测未知，获得油藏扩边的滚动开发方向：本文以柬鹿西

期刊

精细油藏解剖储层物性储层含油特征油藏扩边

路径式护理清单在提高妇科快速康复护理措施落实率中的应用

目的探讨路径式清单在提高妇科快速康复护理措施落实率中的应用效果。方法将2018年1月~8月子宫手术的患者(包括LSC全子宫切除,LSC子宫肌瘤剜除术,开腹全子宫切除术),按照入院

期刊

路径式清单妇科快速康复护理措施落实率应用效果

用差分法计算柱坐标系的拉普拉斯方程

用数值法中最常用的有限差分法计算柱体三维静电场的拉普拉斯方程，计算有限网格点上的函数值近似逼近连续区域内的真实解，在计算机的辅助下，计算出电磁场的数值解。

期刊

有限差分法数值计算拉普拉斯方程

2种止回阀对长输管道振动特性影响研究

为了研究不同止回阀的执行效果,分别在装有弹簧被动式止回阀和液压主动式止回阀的试验系统进行振动试验,研究管道时域信号及频域信号的规律,比较2种止回阀在管道中作用时对管

期刊

煤泥输送长输管道止回阀振动强度返流

民事诉讼公告送达制度研究

民事诉讼公告送达制度作为法定的送达方式,其结果直接影响到当事人的利益,但是由于它是拟制送达并非真正意义上的送达,加之我国现行法律对公告送达制度的规定略显粗糙,同时缺

学位

民事诉讼公告送达制度拟制送达公告期限公告送达异议制度公告程序审查制度

人的现代化与我国社会现代化

期刊

人的现代化社会主义人的现代性现代社会史密斯伦理意义社会学家基督教新教知识素养心理倾向

一种以秸秆燃烧为地热热源的温室设计

为了解决农作物秸秆焚烧污染环境、综合利用率低以及日光温室冬季温度不足的问题,本文设计研究一种以秸秆燃烧为地热热源的温室,主要包括秸秆炉和温室大棚2部分。介绍了温室

期刊

温室大棚秸秆燃烧地热供暖

从罗纳河谷飘来的酒香

罗纳河谷区（Co^tes du Rho^ne）是法国仅次于波尔多产区的第二大AOC葡萄酒产区，位于法国东南部，境内有罗纳河流域穿越。罗纳河产区北起维埃纳（Vienne），南至阿维浓（Avignon）长约200km左

期刊

罗纳河圣约瑟夫橡木桶大陆性气候餐前酒歌海娜

场所精神在成都田园城市规划实践中的应用

随着我国城市化进程的加快,城乡二元结构突出,城市和乡村文化趋同性明显。从环境建设入手,营造“城在园中,园于城中”城乡同融的和谐风貌是实现城乡统筹发展的重要内容之一。

学位

成都田园城市场所精神规划实践理念原则

哈尔滨居住区儿童活动场所铺装景观设计研究

童年的乐章里离不开“游戏”的音符,儿童在游戏中学习,儿童活动场所是儿童“游戏”生活行为的载体,儿童活动场所环境的好坏对儿童的成长发育具有重要意义。儿童的日常活动区

学位

居住区儿童活动场所铺装景观设计行为心理

PKU患者PAH基因突变分析

与本文相关的学术论文