【摘 要】
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目的检测和分析青海省非综合征型耳聋患者线粒体DNA12SrRNAA1555G突变和GJB2突变流行病学特征，为耳聋基因诊断方法和筛查策略提供数据基础。方法应用聚合酶链反应对青海省261
【机 构】
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中国人民解放军第536医院耳鼻咽喉科,中国人民解放军第二炮兵总医院耳鼻咽喉科
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目的检测和分析青海省非综合征型耳聋患者线粒体DNA12SrRNAA1555G突变和GJB2突变流行病学特征，为耳聋基因诊断方法和筛查策略提供数据基础。方法应用聚合酶链反应对青海省261例耳聋患者的线粒体12SrRNA基因和GJB2第2外显子基因编码区进行扩增；限制性内切酶Alw26I检测线粒体DNAA1555G突变。对酶切提示A1555G突变的病例和全部GJB2基因扩增产物进行DNA测序。结果在261例患者中，16例携带A1555G突变，突变频率为6．13％，其中汉族10例（7．14％）、回族6例（7．2
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