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线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（MELAS）综合征是人类线粒体疾病中最常见的表现形式,该病主要是由线粒体基因组第3243位点的腺嘌呤突变为鸟嘌呤所致。呈母系遗传,主要累及中枢神经系统和骨骼肌。头痛、抽搐、运动耐受差、智能障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高为本组患者的主要临床表现。近年来MELAS综合征的发病机制、基因突变特点、病理改变、临床表现等方面取得了较大进展,本文着重讨论该病的病因及发病机制。