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目的分析2例不同遗传方式中央轴空病患者的临床、肌肉影像学、病理学及基因突变特点，比较其临床表型和分子遗传学的异同点。方法详细收集2例患者的临床资料、肌肉MRI及病理学，靶向捕获二代测序进行基因检测，Sanger测序验证及家系共分离分析。结果2例分别为常染色体隐性（autosomal recessive，AR）和显性（autosomal dominant，AD）患者，表现儿童早期起病，四肢近端无力伴萎缩，面肌受累；双下肢肌肉MRI见广泛肌肉萎缩及脂肪浸润，股直肌回避；病理氧化酶染色见肌纤维典型的轴空结构，A