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目的 从GEO数据库中筛选子宫腺肌病的差异基因,探讨威尔姆氏瘤基因-1(WT1)基因在子宫腺肌病中的表达.方法 通过GEO数据库进行候选基因的筛选;对差异基因进行KEGG和GO富集分析;Western blotting技术检测腺肌病组和对照组中WT1蛋白质表达;实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测子宫腺肌病异位内膜组织(腺肌病组)和正常子宫内膜(对照组)的WT1 mRNA表达;免疫组织化学测定WT1基因在腺肌病组及对照组中的表达位置及表达水平.结果 差异基因的KEGG和GO富集于转录因子活性,钙黏蛋白结合参与细胞间粘附、生长因子结合等过程.Western blotting技术显示,子宫腺肌病异位内膜组织中WT1蛋白质表达水平低于对照组正常子宫内膜组织(P=0.002).qRT-PCR结果显示,子宫腺肌病异位内膜组织中WT1 mRNA表达水平低于对照组正常子宫内膜组织(P=0.003).免疫组织化学染色显示,腺肌病组异位内膜组织中间质WT1染色水平低于对照组(P=0.001);腺肌病组异位内膜组织中腺体WT1染色水平高于对照组(P<0.001);腺肌病组异位内膜组织WT1总体染色水平低于对照组(P=0.003).结论 从GEO数据库筛选得到差异基因并进行KEGG和GO富集分析,WT1在子宫腺肌病异位子宫内膜差异表达可能在子宫腺肌病的发生发展中发挥作用.