【摘 要】
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家族性淀粉样变性多发神经病( familial amyloid polyneuropathy,FAP)是以细胞外特异性淀粉样物质聚集、主要累及外周神经和白主神经系统为特征的常染色体显性遗传性神经系统疾病[1],是具有广泛种族分部的家族性综合征.FAP的临床症状多样,主要表现为进行性的周围运动神经和感觉神经障碍,以及自主神经功能异常,可出现肾病综合征、充血性心功能衰竭、心律失常等,多种症状可单独或合
【机 构】
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210008南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科,210008南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科,210008南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科,210008南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科,210008南京
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家族性淀粉样变性多发神经病( familial amyloid polyneuropathy,FAP)是以细胞外特异性淀粉样物质聚集、主要累及外周神经和白主神经系统为特征的常染色体显性遗传性神经系统疾病[1],是具有广泛种族分部的家族性综合征.FAP的临床症状多样,主要表现为进行性的周围运动神经和感觉神经障碍,以及自主神经功能异常,可出现肾病综合征、充血性心功能衰竭、心律失常等,多种症状可单独或合并出现,患者往往因心、肾损害而死亡.FAP的致病基因为转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)基因[2],位于染色体18q12.1,约7 kb,含有4个外显子.TTR负责转运甲状腺素和视黄醇,但基因发生突变时该蛋白的四聚体裂解为单体,形成淀粉样纤维,并在多种组织聚积而导致发病.目前,无有效消除淀粉样物质沉积的方法,主要以对症治疗来推迟靶器官的功能衰竭[3],但通过基因检测可以尽早识别症状出现前的患者,对于该病的防治具有重要意义.本研究对来自已明确诊断为TTR基因杂合突变的FAP家系[4]的第三代患者的子代进行产前基因诊断,为其提供遗传咨询及发病风险评估。
其他文献
卵黄囊瘤(yolk sac tumor)也称内胚窦瘤,是一种生殖细胞源性的高度恶性肿瘤,80%发生于生殖腺内,10%～20%发生在性腺外[1].卵黄囊瘤好发于卵巢等生殖腺部位,子宫原发者极为罕见,本文报道哈尔滨医科大学附属肿瘤医院收治的1例原发性子宫卵黄囊瘤复发的患者,并结合国内外文献复习,探讨子宫原发部位卵黄囊瘤的诊治及预后。
目的 ：比较子宫肌瘤患者腹腔镜与开腹子宫肌瘤剔除术的手术学特点、术后肌瘤残留、复发情况及妊娠结局。方法 回顾性分析2008年1月至12月在北京协和医院同期行腹腔镜或开腹子宫肌瘤剔除术461例患者的临床资料，腹腔镜313例、开腹148例，比较其一般情况、围手术期特点、术后残留、复发及妊娠结局。结果开腹患者剔除最大肌瘤直径(7.6±3.0) cm、剔除肌瘤数目(5.6±5.5)个、剔除肌瘤重量(308
注射用醋酸亮丙瑞林微球（其他名称：抑那通）为全球第一个通过食品药品管理局（FDA）认证的长效促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a），可用于治疗子宫内膜异位症（内异症）、子宫肌瘤、前列腺癌、雌激素受体阳性的绝经前乳腺癌、中枢性性早熟等。为了促进注射用醋酸亮丙瑞林微球临床应用方面的学术交流，进一步评估其临床疗效，《中华妇产科杂志》编辑委员会与天津武田药品有限公司联合举办“注射用醋酸亮丙瑞林微球（抑那
第十一届国际内异症学术会议(WCE)于2011年9月4-7日在法国的蒙彼利埃(Montpellier)召开.来自世界各地的1000多位医师参加了会议,中国参会代表89人,是历年来参会人数最多的一次,并有复旦大学附属妇产科医院郭孙伟教授等3位中国学者分别在大会上进行了主题发言,充分展现了近3年来我国内异症基础和临床研究的飞速发展和取得的成果.本次会议内容丰富,涉及内异症基础和临床研究的各个方面,强调
多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女常见的一种内分泌代谢异常性疾病,以慢性无排卵、高雄激素血症和卵巢多囊样改变为主要特征.国外文献报道的群体中患病率为5％～10％[1].PCOS常见的临床表现有不孕、多毛、肥胖及月经紊乱等,其远期并发症包括2型糖尿病、高血压、心血管疾病等,严重威胁女性的健康和生命质量.自1935年Stein和Leventhal首次描述PCOS以来,研究者一直致力于PCOS相关的
胎儿心动过速伴水肿为胎儿较罕见的一种疾病,发生率为0.03%～1.00%[1].胎儿心动过速一旦伴发水肿,其预后不良,病死率可高达30%[2],由于胎儿心动过速伴水肿的病因不明,尚缺乏有效的治疗经验.近期本院成功进行了1例药物治疗胎儿心动过速伴水肿的病例,现结合相关文献复习报道如下。
胎儿生长,尤其是体质量的增加,是胎儿健康状况的一项重要指标.除母体某些遗传特质和生理因素如身高、体质量、产次、社会经济状况、孕周、胎儿性别等影响胎儿体质量外;更重要的是一些病理情况,如各种妊娠并发症及合并症造成的胎盘功能不良、糖尿病造成的持续性高血糖转运、胎儿自身结构缺陷或染色体异常等均不同程度地影响着胎儿的出生体质量.目前,对小于胎龄儿(SGA)的定义是出生体质量低于同胎龄平均体质量的第10百分
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