Leber遗传性视神经病变的中医体质学研究

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目的 从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系.方法 对83个不同家系的LHON患者进行追踪随访,收集873例母系亲属的临床资料,绘制家系图.同时采用中医体质调查表,完成690例母系成员体质类型调查以及100例对照组患者的体质类型研究.结果 83个家系690名母系成员中总外显率为22.90% (158/690),男、女外显率分别为33.63%和12.89%.经过平均214.51月的随访,39.87% (63/158)患者视力恢复至0.3 ~1.5,男性和女性的视力恢复率分别为28.57%(32/112)和67.39%(31/46).对LHON组与对照组中不同体质类型所占比例以及发病组与未发病组中不同体质类型所占比例进行卡方分析,平和质、阴虚质和气郁质3种体质类型的分布有统计学意义,LHON组及发病组中平和质的比例均降低,阴虚质和气郁质比例均增高.结论 LHON临床特征典型,视力预后与突变位点类型密切相关.体质类型与LHON发病相关,当平和质向其他体质类型,尤其是阴虚质和气郁质转化时,容易发病.
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