目的探讨进行性骨化性纤维发育不良的临床特征、诊断、鉴别诊断及治疗对策.方法分析3例进行性骨化性纤维发育不良的临床、X线特征和病情加重原因,并复习相关文献.结果 3例患儿,男性1例,女性2例,年龄2～11岁,平均5.3岁,起病年龄生后10 d～2岁,平均1.7岁,病程2～11年,平均5.3年.均有反复软组织内团块状肿物,局部疼痛,肿物自行消失,或遗留不规则骨性肿块,进行性中轴和/或四肢关节外组织骨性僵硬.X线检查:颈部、躯干、四肢软组织内不规则骨化影.颈部软组织最易受累,其次为腰背、胸部、四肢、髋、臀、腹部.双侧拇、趾骨短缩,形态不规则.2例骨化范围广泛,均在多次静脉注射、病变组织活检后,骨化进展加快.结论进行性骨化性纤维发育不良是一种少见的先天性结缔组织疾病,病因未明.治疗措施:避免导致异常骨化加重的刺激,如创伤、骨折、活检和肌肉注射等.拇趾畸形有助于早期诊断,尤在异位骨化发生前.易误诊为骨肉瘤、多发性骨疣、幼年类风湿关节炎、皮肌炎、纤维织化性肌炎等.