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目的探讨谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)和X线修复交叉互补基因1(XRCC1)基因多态性与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者化疗疗效的关系。方法经病理学确诊的晚期NSCLC患者94例,化疗前取静脉血采用DNA测序法检测GSTP1和XRCC1基因多态性,给予铂类为主方案化疗(顺铂75mg/m2,d1),2~3周期后评价疗效,记录疾病进展时间(TTP),分析GSTP1和XRCC1基因多态性与化疗疗效的关系。结果在94例晚期NSCLC患者中,携带GSTP1 A/A基因49例,G/A基因34例,G/G基因11例;携带XRCC1 G/G基因52例,G/A基因35例,A/A基因7例,均符合Hardy-Weinberg遗传平衡规律。携带GSTP1 G/A+G/G基因型的有效率为44.44%,显著高于A/A基因型的20.41%(P<0.05);携带XRCC1 G/G基因型与G/A+A/A基因型的有效率差异无统计学意义(P>0.05);两基因多态性的联合分析显示,同时携带GSTP1 G/A+G/G和XRCC1 G/A+A/A基因型的有效率最高,为66.67%,但未见统计学意义(P>0.05)。94例患者中有5例失访,89例患者的中位TTP为6.5个月,携带GSTP1 G/A+G/G基因型的中位TTP为8.0个月,A/A基因型为6.0个月,两者差异有统计学意义(P<0.01);携带XRCC1 G/G基因型的中位TTP为7.0个月,G/A+A/A基因型为6.5个月,两者差异无统计学意义(P>0.05);联合分析显示同时携带GSTP1 G/A+G/G和XRCC1G/A+A/A基因型的中位TTP最长,为9.5个月,各组间差异有统计学意义(P<0.01)。结论 GSTP1基因多态性与晚期NSCLC患者接受铂类为主化疗方案的疗效及预后有关,同时携带GSTP1 G/A+G/G和XRCC1 G/A+A/A基因型患者的化疗有效率高,预后好,但因样本量较小,需要扩大样本进一步验证。