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目的分析11例先天性骨骼发育异常新生儿的临床特点,并对窒息性胸廓发育不良(ATD)和斑点状软骨发育不良(CDP)这两类先天性骨骼发育异常病例进行个例分析,以提升产前诊断水平。方法复旦大学附属妇产科医院2010—2015年共收治先天性骨骼发育异常新生儿11例,收集其临床资料进行描述性的临床特点统计,并结合文献资料对ATD和CDP进行个例分析。结果 11例患儿中,男8例,女3例;足月儿8例,早产儿3例;产前检查中发现9例,出生后发现2例;平均出生胎龄为(37.6±2.2)周,平均出生体重为(2 978±854)g。孕母的平均年龄为(30.8±4.8)岁;初产妇4例,经产妇7例;4例有妊娠期合并症;6例有不良孕产史;1例有近亲婚史,1例有父系家族史。8例患儿存活,其中1例存在严重呼吸困难症状;3例患儿因家属放弃治疗后死亡。病因:软骨发育不良4例,其中ATD 1例,CDP 1例;先天性成骨发育不全(OI)2例,其中先天性成骨发育不全Ⅱ型(Vrojik’s病)1例;VACTERL综合征1例;股骨、腓骨、髌骨、跟骨缺如1例;脊柱、肋骨发育异常1例;脊柱发育异常1例;手裂足裂畸形1例。个例分析:ATD属常染色体隐性遗传软骨发育不良性疾病,主要特征包括胸廓狭长、骨盆和四肢发育异常,伴呼吸系统异常;CDP为常染色体隐性遗传,临床表现形式多样,主要特征包括不规则钙化软骨、四肢发育异常。结论先天性骨骼发育异常新生儿疾病种类复杂,临床表现各异,预后不同,ATD、Vrojik’s病预后差,CDP累及气管者易死亡。