【摘 要】
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家系1 先证者,女,26岁.结婚2年,3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育.月经规律.体检:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为:46,XX,t(4;5)(4qter→4p16::5q22→ 5qter;5pter
【机 构】
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276003山东省临沂市人民医院遗传检验科,276003山东省临沂市人民医院放射科,276003山东省临沂市人民医院遗传检验科,276003山东省临沂市人民医院遗传检验科
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家系1 先证者,女,26岁.结婚2年,3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育.月经规律.体检:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为:46,XX,t(4;5)(4qter→4p16::5q22→ 5qter;5pter→5q22::4p16→4pter) mat,见图1a.先证者丈夫表型、染色体核型正常。
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先证者 女,22岁,身高181 cm,因原发闭经就诊.超声诊断:幼稚子宫,双侧卵巢可见(左卵巢2.1 cm×0.8 cm,右2.1 cm×0.8 cm)(正常女性卵巢平均左侧2.93 cm×0.83 cm,右侧2,83 cm×0,83 cm).内分泌检查:雌二醇66.65 pmol/L(正常参考值104.31～150.43 pmol/L),睾酮2.95 nmol/L(正常参考值0.21～2.85
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患儿男,8个月.系第1胎,足月顺产,出生体重2.4 kR.6个月抬头,现8个月,不能独立坐,生长发育迟缓.10天前因发烧并出现反复抽搐前来就诊.抽搐2~4天发作1次,表现为意识丧失、双手呈握拳状、双下肢抽动、双眼上翻.每次2~3min后自行停止,口服丙戊酸钠2 mL后得到控制.父母分别为29岁和21岁,非近亲结婚,否认遗传病及毒物射线接触史。
患者男，30岁，婚后1年余，妻怀孕2次，每次均于孕2＋月胚胎停止发育。查体：身高173cm，体重67kg，第2性征发育正常，双侧睾丸大小正常，双侧睾丸、附睾无压痛及结节，双侧精索静脉未触及曲张。精液常规检查正常。夫妇非近亲结婚，无有毒有害物质及放射线接触史。否认遗传病家族史。
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目的 探讨使用本地区孕中期产前筛查中位数进行产前筛查效果评价的方法和截断值确定.方法 应用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析方法,对使用新模型计算的本地区中位数和2T软件内置中位数进行孕中期产前筛查结果比较,通过检出率和假阳性率等相关数据列表分析,确定截断值.结果 使用ROC曲线分析,可以明确判断出两套中位数筛查效果的差异,并根据假