【摘 要】
：
Fabry病是由编码溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A的GLA基因突变引起的X染色体连锁隐性模式遗传的溶酶体贮积症.绝大多数Fabry病患者合并心脏受累,出现包括心肌肥厚、传导障碍、心律失常、瓣膜病变、心力衰竭等复杂并发症,其中心脏性猝死是Fabry病患者死亡的首要原因.生物标志物水平测定及基因检测是目前诊断Fabry病的主要手段,必要时可辅以组织活检;心电图及影像学检查对于判断Fabry病是否合并心脏受累至关重要.酶替代补充治疗和口服药物分子伴侣是目前治疗Fabry病的一线疗法,其疗效与治疗开始时机密切相关.
【机 构】
：
100037北京市 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科
论文部分内容阅读
Fabry病是由编码溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A的GLA基因突变引起的X染色体连锁隐性模式遗传的溶酶体贮积症.绝大多数Fabry病患者合并心脏受累,出现包括心肌肥厚、传导障碍、心律失常、瓣膜病变、心力衰竭等复杂并发症,其中心脏性猝死是Fabry病患者死亡的首要原因.生物标志物水平测定及基因检测是目前诊断Fabry病的主要手段,必要时可辅以组织活检;心电图及影像学检查对于判断Fabry病是否合并心脏受累至关重要.酶替代补充治疗和口服药物分子伴侣是目前治疗Fabry病的一线疗法,其疗效与治疗开始时机密切相关.
其他文献
目的 探讨甲状腺激素对巨噬细胞毒性、泡沫化、极化和迁移功能的调控作用.方法 采用CCK-8比色法测定RAW 264.7小鼠巨噬细胞活性;采用流式细胞术检测甲状腺激素对巨噬细胞凋亡的影响;使用氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)诱导巨噬细胞泡沫化,用油红O染色法检测甲状腺激素对巨噬细胞泡沫化的影响;使用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测甲状腺激素对RAW 264.7小鼠巨噬细胞M1型和M2型极化的影响;采用划痕实验检测甲状腺激素对小鼠骨髓来源的巨噬细胞(BMDM)迁移能力的影响.结果 CCK-8比色法和流
目的 探讨胰岛素泵持续皮下给药对妊娠期糖尿病(GDM)患者血糖控制、母婴结局以及C-反应蛋白(CRP)、同型半胱氨酸(Hcy)的影响.方法 选择该院内分泌科于2017年1月-2019年12月期间收治入院的72例妊娠期糖尿病患者为研究对象,随机分为对照组和观察组.观察组通过胰岛素泵进行持续皮下注射胰岛素的方式进行治疗,对照组予以分次皮下注射胰岛素的方式进行治疗.对比两组患者餐后2 h血葡萄糖(2hPG)、糖化血红蛋白(HbAlc)、空腹血糖(FPG)、Hcy、CRP水平、胰岛素用量、血糖达标时间、低血糖发生
目的 探究全过程运动联合膳食营养干预治疗妊娠期糖尿病(GDM)的效果及对妊娠结局的影响.方法 选取2018年1-12月上海市普陀区妇婴保健院妇产科收治的200例GDM孕妇为研究对象,随机分为观察组和对照组,每组各100例.观察组患者给予线上全过程运动联合膳食营养干预,对照组患者给予常规干预.比较两组患者干预前后餐后2 h血糖(2hPG)水平、不同孕周阶段增重情况及妊娠结局.结果 干预前,两组患者2hPG水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05);干预后,观察组患者2hPG水平低于对照组,差异有统计学意义(
目的 研究妊娠合并糖尿病患者使用地特胰岛素(Det)联合门冬胰岛素对其胰岛功能和妊娠结局的影响.方法 选择2017年5月-2019年5月该院收治的80例妊娠合并糖尿病患者作为研究对象,其中妊娠期糖尿病(GDM)患者40例,孕前糖尿病(PGDM)患者40例,再将GDM、PGDM患者按照1:1比例随机分为Det组、NPH组各40例.入组孕妇均接受常规治疗,Det组使用长效地特胰岛素+门冬胰岛素,NPH组使用精蛋白生物合成人胰岛素+门冬胰岛素,治疗至血糖达标后出院.观察两组患者治疗前、治疗后1周空腹血糖(FPG
目的 评价血清半乳糖凝集素-9(galectin-9)、碱性磷酸酶(ALP)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)水平对冠状动脉性心脏病(CHD)患者冠状动脉易损斑块的诊断价值.方法 回顾性分析2018年10月至2020年10月收治的128例CHD患者.根据CT冠脉造影分为稳定型心绞痛组(SAP组)60例和急性冠脉综合征组(ACS组)68例.根据斑块性质分为稳定斑块组60例、易损斑块组38例和混合斑块组30例,同时选取于同期进行体检的50名健康志愿者作为健康对照组.检测血清galectin-9、ALP、MMP
目的 探讨妊娠早期孕妇血清中的妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和胎盘生长因子(PLGF)水平与妊娠期糖尿病(GDM)的关系.方法 选取2018年3月-2019年3月在张家港市妇幼保健所建卡的579例孕妇为研究对象,根据口服葡萄糖耐量(OGTT)试验分GDM组(OGTT阳性,221例)和对照组(OGTT阴性,358例),分析两组孕妇的临床资料并比较两PAPP-A和PLGF水平差异.采用Logistic回归分析GDM的影响因素,并用ROC曲线分析PAPP-A和PLGF对GDM的预测价值.结果 GDM组PAPP-
目的 探讨血清外泌体中血管紧张素转换酶2(ACE2)水平与冠心病(CHD)的关系.方法 本研究纳入CHD患者和非CHD患者各24例.采用膜亲和法提取血清外泌体并通过透射电镜、Western blot和纳米粒子跟踪分析鉴定外泌体.采用Western blot检测血清外泌体ACE2的表达,分析血清外泌体ACE2水平在CHD组与非CHD组间的差异.结果 在整体分析中,CHD组的血清外泌体ACE2水平与非CHD组相比无统计学差异(0.87±0.45比1.00±0.32,P=0.268).在亚组分析中,女性CHD组
目的 分析丹参酮ⅡA磺酸钠注射液联合比索洛尔治疗肺源性心脏病(肺心病)患者的临床价值.方法 选取2019年3月至2020年6月收治的肺心病患者237例,根据治疗方式不同分为观察组(丹参酮ⅡA磺酸钠注射液+比索洛尔治疗)121例和对照组(常规+丹参酮ⅡA磺酸钠注射液治疗)116例.对比两组心功能指标、血流变学指标、血气指标、炎症因子以及不良反应.结果 两组治疗前心功能、血流变学、血气、炎症因子各指标情况比较无统计学差异(P＞0.05);治疗后均有所改善,观察组治疗后左心室射血分数(LVEF)、每搏输出量(S
目的 探讨高敏C反应蛋白(high sensitivity C-reactive protein,hs-CRP)与大动脉炎(Takayasu arteritis,TA)活动性的相关性.方法 采用回顾性研究方法,连续收集2015年1月至2018年12月在中国医学科学院阜外医院住院治疗的TA患者,以Kerr评分为标准,将TA患者分为活动组(Kerr评分≥2分)和非活动组(Kerr评分≤1分),对两组间的临床资料进行比较.采用Spearman相关性分析评价hs-CRP与Kerr评分、红细胞沉降率(erythro
目的 观察妊娠期糖尿病(GDM)视网膜病变(DR)患者血管内皮生长因子(VEGF)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及白细胞介素-6(IL-6)表达水平,并分析其相关性.方法 选取2018年1月-2019年8月诸暨市第三人民医院产科确诊的GDM患者129例为研究对象,其中伴有DR患者55例为GDR组,未伴有DR患者74例为NGDR组,另选取同期在该院体检的健康孕妇60例为对照组(NC组).检测比较各组研究对象血糖、血脂、VEGF、IGF-1及IL-6水平,并分析VEGF与IGF-1、IL-6的相关性.结