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目的
探讨1例经串联质谱新生儿筛查发现并确诊的戊二酸血症Ⅰ型双胞胎的临床表现和基因变异特点。
方法收集患儿的临床资料，采用定制的常见遗传代谢病基因包进行捕获测序和致病变异分析，用Sanger法对双胞胎及其父母进行测序验证。
结果男胎血片戊二酰基肉碱(C5DC＋C6OH)初筛值为3.26 μmol/L，尿气相色谱质谱分析戊二酸547.51，颅脑B超检查示"室管膜下出血可能"，尚未出现严重的临床表现，诊断为予特殊奶粉喂养、加用左卡尼汀口服后生长发育情况良好。患儿GCDH基因存在两处杂合变异：c.109_110delCA和c.416C>G，其中c.416C>G为疑似致病变异，c.109_110delCA为未经报道的变异，分别来源于其父母。女胎存在一个c.416C>G位点杂合变异。
结论血串联质谱、尿气相色谱质谱分析结合影像学、基因检测可明确诊断戊二酸血症Ⅰ型，对于早期诊断和治疗本病具有重要的价值。