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目的通过比较地中海贫血脐血与正常脐血和外周血的全基因组表达差异，进一步探讨早期诊断地中海贫血的无创方法。方法利用含有人约22000条Oligo DNA的人类全基因长寡核苷酸芯片，对1例α地中海贫血患儿脐血与1例正常脐血及1例外周血分别配对检测差异基因表达，并用real—time PCR验证差异基因HBA2在脐血和外周血中的差异性。采用分层聚类分析等显著性检验方法发现统计学意义上差异表达的基因。结果两组芯片结果显示，检测到的基因共4205条，其中两者差异的基因共822条（ratio≥2或≤0．5）；通过间接