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获取关于人类基因多态性的信息是一些领域科学家的重要目标。分子生物学家不断发展新的方法在DNA水平上通过实验探索其变异性，群体遗传学家关心变异的模式及不同生物间变异水平的差异，遗传药理学家和人类遗传学家关心与临床表现（如疾病或对药物治疗的反应）相关的基因型变异的检测。2006年6月旧金山举行基因组变异大会从以下两个方面对以上议题进行了讨论。