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用聚合酶链反应（PCR）选择性扩增包括HbCS突变（TAA→CAA）位点在内的α2-珠蛋白基因片段，利用与该点突变密切相关的天然Tru 91位点和由PCR引物介导出的人工Hinf I位点的变化可识别Hb CS突变等位基因和野生型等位基因。PCR产物直接经Tru 91或Hinf I消化及电泳分析后即可对样品DNA中是否存在Hb CS突变及其基因型作出诊断。此法简便、省时，可用于基因筛查和产前诊断。