【摘 要】
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目的 针对高苯丙氨酸血症,研究分析2009～2019年吉林省新生儿的发病率以及治疗效果.方法 以2009年1月至2019年12月我院总计1621860例新生儿为对象,对其筛查结果进行回顾性分析.
【出 处】
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目的 针对高苯丙氨酸血症,研究分析2009～2019年吉林省新生儿的发病率以及治疗效果.方法 以2009年1月至2019年12月我院总计1621860例新生儿为对象,对其筛查结果进行回顾性分析.总结出近年来高苯丙氨酸血症的发病率,并对高苯丙氨酸血症患儿的治疗效果进行分析.结果 2009～2019年吉林省新生儿的筛查率从62.13％(2009年)提高到了99.58％(2019),召回率从85.55％(2009年)提高到了96.86％(2019),共筛查确诊出高苯丙氨酸血症患儿344例,其中轻度高苯丙氨酸血症患儿118例、苯丙酮尿症213例、四氢生物蝶呤缺乏症13例,高苯丙氨酸血症发病率为0.02％(344/1621860).344例高苯丙氨酸血症患儿经过治疗,有发育商正常患儿304例(88.37％)、发育商偏低患儿21例(6.10％)、发育商轻度落后患儿13例(3.78％)、发育商中度落后患儿4例(1.16％)、发育商重度落后2例(失访).结论 2009～2019年吉林省新生儿高苯丙氨酸血症的发病率较高,通过高苯丙氨酸血症筛查能够降低疾病对新生儿的影响,通过早期治疗能够改善预后,减少智力低下等情况发生.
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