85例性染色体异常患儿染色体核型结果分析并文献复习

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wzhi8
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不同的性染色体XX或XY,产生各自的性腺—睾丸或卵巢,然后通过相关激素的调节,从而分化为不同性别的生殖管道和外生殖器。性染色体的异常包括其数目或结构的异常,可引起Turner综合征、K1inefelter综合征、超雄综合征等,导致患儿出现不同表现的性发育异常。1资料与方法1.1临床资料我室于2012年1月1日至2017年1月1日期间,共做染色体核型分析3923例,结果显示存在性染色体结构和/或数目异常者85例。 Different sex chromosome XX or XY, produce their own gonads - testis or ovary, and then through the regulation of relevant hormones, which differentiate into different genital mucosa and genitals. Sex chromosome abnormalities, including its number or structure abnormalities, can cause Turner syndrome, K1inefelter syndrome, super-hero syndrome, resulting in different manifestations of sexual dysplasia. 1 Materials and Methods 1.1 Clinical data Room I from January 1, 2012 to January 1, 2017 period, a total of 3923 cases of karyotype analysis done, the results showed the presence of chromosomal structure and / or the number of abnormalities in 85 cases.
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