铜是人体内一种重要的微量元素，人们每天通过食物摄取铜。人体内的铜经过代谢最终排出体外，但当代谢过程出现问题时，便会导致疾病的发生，其中因铜诱发的一种典型疾病就是肝豆状核变性。
　　基因出问题导致铜代谢紊乱
　　食物中的铜被人体摄入后，经过肠道吸收入血，再被运输到肝脏。95%的铜能与肝脏合成的蛋白质结合形成铜蓝蛋白，铜蓝蛋白携带着铜穿梭于组织及血液中发挥作用。最终，人体内的大多数铜通过胆汁经肠道排出，微量的铜会通过尿液排出。
　　铜的代谢过程是在多个基因的调控下进行的，当其中一个叫作ATP7B的基因出现问题时，铜的代谢会陷入混乱。
　　ATP7B基因是生产铜的转运酶的“指挥官”，这个酶能帮助铜在细胞内移动，调节体内铜的动态平衡。ATP7B基因出了问题，生产出来的转运酶不合格，铜就不能正常转运和排泄，使体内肝、脑、肾、角膜等器官或组织中有过多的铜积聚，导致组织损伤和病变，进而引发临床症状。
　　角膜色素环是主要病症
　　铜在人体内的代谢出了问题，肝豆状核变性就会发生。这种病是1912年由威尔逊首先描述，所以该病又称为“威尔逊病”。2018年5月，国家卫生健康委员会等5部门联合制订的《第一批罕见病目录》中，肝豆状核变性被收录其中。
　　肝豆状核变性的发病率为0.5/10万～3/10万，发病年龄多见于5～35岁，男性稍多于女性。70%的患者以肝脏症状起病，可表现为食欲减退、无力、肝区不适、腹腔积液、消化道出血等。对处于青春期的患者，因肝脏损害致体内激素代谢异常，内分泌紊乱，可出现青春期延迟、女性月经不调或闭经、男性乳房发育等症状。少数患者以神经症状起病，多表现为面部表情不自然、发音不清、行动迟缓、肢体不自主的颤动等。
　　同时，角膜色素环是本病的重要体征，出现率在95%以上。患者的角膜和巩膜交界处可见绿褐色或金褐色的色素环，医学上称之为“K-F环”，这是过多的铜沉积在角膜的表现。
　　当发现自己有上述症状时，应立即前往医院。医生会通过对人体内的铜蓝蛋白、血铜、尿铜以及基因等检查做出疾病诊断。
　　直系亲属发病，自己也要筛查
　　既然身体不能对铜进行正常代谢，为了能够保证体内的铜“不超载”，就要减少铜的来源，增加铜的去路。
　　在治疗上，患者要低铜饮食，用药物减少铜的吸收和增加铜的排出。对坚果类、豌豆、玉米、巧克力、贝壳类、动物的肝脏及血制品等富含銅的食物要尽量避免，可以适当多吃高氨基酸及高蛋白质的食物促进铜的排泄。
　　临床上主要应用的药物是驱铜药物，青霉胺作为首选药。
　　考虑到此病为遗传性疾病，患者的兄弟姐妹也要进行疾病筛查，以便早诊断、早治疗。基因突变引发的疾病或许不能避免，但是正规、科学的治疗是能够控制疾病进展的。