【摘 要】
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<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传[1]。常见的酶主要有21-羟化酶、1
【基金项目】
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广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20170525)
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<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传[1]。常见的酶主要有21-羟化酶、11β-羟化酶、17α-羟化酶、18-羟化酶、3β-羟类固醇等,其中最常见的为21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHP),占CAH的90%~95%[2]。1病因及发病机制在类固醇激素合成过程中,21-羟化酶催化17-羟孕酮(17-OHP)转化为脱氧皮醇,以及催化为脱氧皮质酮,这些甾体激素分别转化为皮质醇(cortisol)和醛固酮
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