【摘 要】
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1980年~1988年共遇到8例HalIermann-Streiff综合征,2例进行了7年后随访。病人包括男性6例,女性2例,年龄在8岁~32岁之间。临床表现为:①鸟面畸形;②先天性白内障或无晶体在全部
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1980年~1988年共遇到8例HalIermann-Streiff综合征,2例进行了7年后随访。病人包括男性6例,女性2例,年龄在8岁~32岁之间。临床表现为:①鸟面畸形;②先天性白内障或无晶体在全部病例中均具备;③牙齿异常7例;④体儒4例,其中1例(例7,男,32岁,身高1.23m,体重29.5 kg)前囟门未闭;⑤皮肤萎缩7例,萎缩灶发亮菲薄,特别在鼻尖部,3例有1~2块斑秃;⑥毛发稀少8例;⑦双侧小眼球6例。①和②对本征的诊断具有重要意义。
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