目的 鉴定1例Rh血型D变异型个体的血型抗原表位,并分析其分子生物学特征.方法 采用盐水试管法及间接抗球蛋白试验(微柱凝胶)鉴定RhD血型,应用抗球蛋白微柱凝胶卡进行直接抗球蛋白试验,并用RhD抗原表位检测试剂盒(D-Screen)检测RhD抗原表位;此外,采用Rh血型分型卡检测RhCE表型;应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)对标本RHD基因合子型进行分析;对RHD基因的10个外显子进行PCR扩增及直接测序分析.结果 该个体直接抗球蛋白试验结果阴性,血清学结果显示RhD抗原弱阳性表达,为D变异型,RhD抗原表位检测结果显示其红细胞与RhD抗原epD6.4、epD6.1、epD2.1、和epD5.4表位特异性单克隆抗体呈弱凝集反应(w+至2+),与其余表位抗体反应阴性;RhCE表型为Ccee;RHD基因合子型检测结果为D+/D-,RHD基因外显子直接测序发现第1外显子携带c.41C＞T(p.Pro14Leu)错义突变,其基因型为RHD*01W.136/01N.01.结论 此D变异型个体为中国人群首次报道的弱D136型,其血清学表现为弱部分D表型.