【摘 要】
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病史摘要64岁男性，因阵发性胸骨后疼痛就诊。诊断方法胸部CT示：主动脉弓周围可见不规则软组织密度影。后行纵隔镜下纵隔肿物活检，钳取部分肿物，送常规病理检查。镜下可见肿瘤细胞呈片状分布的横纹肌样，可见核分裂像。免疫组化染色：SMARCA4阴性，AE1/AE3及Syn弥漫阳性，CD56和viment部分阳性，CD34、SALL4、TTF-1、CK5等均为阴性；分子检测发现SMARCA4突变。最终诊断为SMARCA4缺失的胸部未分化肿瘤。治疗方法患者随后接受了1个疗程化疗。临床转归患者健在，胸部CT大致如前，未
【机 构】
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北京医院病理科 国家老年医学中心 中国医学科学院老年医学研究院，北京 100730北京医院病理科 国家老年医学中心 中国医学科学院老年医学研究院，北京 100730北京医院病理科 国家老年医学中心 中
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病史摘要64岁男性，因阵发性胸骨后疼痛就诊。
诊断方法胸部CT示：主动脉弓周围可见不规则软组织密度影。后行纵隔镜下纵隔肿物活检，钳取部分肿物，送常规病理检查。镜下可见肿瘤细胞呈片状分布的横纹肌样，可见核分裂像。免疫组化染色：SMARCA4阴性，AE1/AE3及Syn弥漫阳性，CD56和viment部分阳性，CD34、SALL4、TTF-1、CK5等均为阴性；分子检测发现SMARCA4突变。最终诊断为SMARCA4缺失的胸部未分化肿瘤。
治疗方法患者随后接受了1个疗程化疗。
临床转归患者健在，胸部CT大致如前，未见转移灶。
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病史摘要患者27岁男性，双下肢水肿，不能平卧，活动耐量下降，既往诊断先天性部分性脂营养不良、脂肪萎缩性糖尿病，基因检测提示LMNA基因突变。症状体征患者双下肢可凹性水肿，难以平卧，活动后喘憋。下胸部叩诊浊音，双下肺呼吸音低，少许湿啰音，心音低钝，无病理性杂音，双下肢可凹性水肿，四肢纤细、肌肉轮廓清晰可见，脊柱侧凸畸形，侧凸部位棘突有压痛、叩击痛。诊断方法心电图提示窦性心动过速、左前束支传导阻滞。心肌肌钙蛋白I为0.430pg/L，NT-proBNP为7339pg/ml。胸部CT显示双侧胸腔积液和心包积液。
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