【摘 要】
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目的了解唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体及阳性病例无创产前DNA检测(简称NIPT)结果,为临床遗传咨询提供参考.方法回顾性分析因唐氏筛查高风险行介入性产前诊断检测胎儿染色体
【机 构】
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深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心
【基金项目】
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深圳市龙岗区科研基金(LGKCYLWS2020105)
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目的了解唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体及阳性病例无创产前DNA检测(简称NIPT)结果,为临床遗传咨询提供参考.方法回顾性分析因唐氏筛查高风险行介入性产前诊断检测胎儿染色体核型和微阵列分析的病例590例,统计胎儿染色体结果分布情况及阳性病例NIPT的检测情况.结果590例唐氏筛查高风险孕妇中,528例胎儿染色体核型及微阵列分析均正常,8例(1.36%)胎儿为染色体多态性,24例(4.07%)胎儿染色体核型分析异常,其中21-三体12例(2.03%),18-三体5例(0.85%),其他染色体异常7例(1.19
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