SCN1A基因突变致Dravet综合征的临床诊断学特征

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<正>Dravet综合征是一种罕见的药物难治性癫痫性脑病,患者常出现认知障碍、行为障碍、运动障碍及感觉发育受损等[1,2]。该病通常发生在婴幼儿时期,初始发作为有热或无热惊厥,因此常被误诊为惊厥或肌阵挛。目前研究发现,Dravet综合征的发生与编码钠通道的SCN1A基因有关[3-5],故对诊断不明确的热惊厥的患儿应进行SCN1A基因的检测,排除Dravet综合征。此外,由于Dravet综合征
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