论文部分内容阅读
目的探讨孕龄期女性中央核肌病患者孕产风险评估及遗传咨询方法,以帮助预防和降低患者围产期风险和控制后代患病再发风险。方法①对在中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的1例无特殊家族史的孕龄期女性中央核疾病患者进行临床资料分析;②对DNM2基因的22个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和直接测序;③国内外文献资料分析。结果①经临床资料分析,该病为常染色体显性遗传可能性大;②测序发现DNM2第8外显子c.1105C〉T;pR369W杂合性错义突变及第18外显子c.2139T〉C;p.A713A纯合性同义突变,前者为国内外