表型正常假性甲状旁腺功能减退症一例并文献复习

来源 :海南医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：FuSoo

【摘要】

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<正>假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一组罕见的由于外周靶器官对甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抵抗而导致的遗传性疾病,临床表现多样,共

【作者】

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魏伟平方团育全会标陈道雄陈开宁

【机构】

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海南省人民医院内分泌科

【出处】

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海南医学

【发表日期】

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2017年22期

【关键词】

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假性甲状旁腺功能减退症表型正常文献复习

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<正>假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一组罕见的由于外周靶器官对甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抵抗而导致的遗传性疾病,临床表现多样,共同特征是具有甲旁减的生化改变(低血钙、高血磷),但由于靶组织对PTH无反应,表现为PTH正常或升高,多数PHP患者有脸圆、身材矮粗、短指(趾)畸形(掌骨和跖骨短小)等Albright遗

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