肢带型肌营养不良2A型1例临床、病理及基因分析(附家系基因)

来源 :中风与神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zjflxj
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
<正>肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一类临床表现为进行性骨盆带和肩胛带肌无力的遗传性疾病。目前国内对该病2A型的临床、病理和基因研究较少,我们对确诊为该型患者的临床、病理、基因测序进行分析。1临床资料患者,男,14岁,学生,因"进行性双下肢乏力伴步态异常2 y余"入院。患者2 y前无明确诱因出现双下肢乏力,以右
其他文献
提要:国内酒精厂家发酵的酒份一般为10.5%-11.5%(v/v),而国外先进发酵技术已使酒份达到16%-20%(v/v),较低的酒份使设备利用率降低,吨酒耗水、电、汽增加,辅料消耗增大,从而提高了制造成本,对比国
许多中小型水泥企业只需要功能单一的上位机组态软件,自行研究开发的软件可以满足要求。而市场上主流组态软件一般体系结构庞大,功能软件包多,价格比较高,一套软件的价格一般
随着我国新课程改革的不断深入,校内管理情况也受到了广泛关注,而档案管理在中学发展过程中作为一项重要工作,需要改革与创新。本文将分析中学阶段档案管理特点,提出加强工作
目的:观察CT增强扫描时,减少或减轻患者的不良反应,顺利进行CT增强扫描,提高诊断准确度。方法:选择近年120例行CT增强扫描的患者,根据检查部位、病情、体质、年龄、注射量及
针对园林工程课程自身的特点以及主要内容,先对现今园林工程课程中存在的具体问题进行分析,而后根据实际的教学实践,提出“四位一体”的教学手段与教学方法。最终能够充分调
“百年恩爱双心结,千里姻缘一线牵”。9月25日中秋节,’2007中国宜春金圣·“花好月圆”大型中式集体婚礼在宜春隆重举行。这天,巍巍袁山见证了这场全国规模最宏大的中式集体婚
报纸
1病历摘要病例1:患者男,20岁,大一学生,因行为异常2周收入院治疗。人院前2周无何诱因出现动作突然停止、呼之不应、颜面出汗、双眼凝视,并出现不停咀嚼动作,呈发作性,共发作5次,持续
介绍了利用VisualBasic(VB)快速开发电力系统图形监控程序的技术。这项技术可以大大缩短图形监控程序的开发周期,减少程序员的工作量。所开发的图形监控程序可用于调度自动化及电力系统仿真培
骨保护素(osteoprotegerin,OPG)是肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)受体家族的新成员,最初于1997年被两个独立的实验室同时发现,也被称为破骨细胞抑制因子(ostelclastogen
外伤后脑梗死是急性颅脑损伤的一种并发症,由于CT的普遍应用,此症诊断率已有所增加。外伤后胸梗死轻者可无症状或出现局限性神经机能障碍,重者可因大面积脑梗死而深昏迷,危及生命