【摘 要】
：
目的 探讨眼咽远端型肌病（oculopharyngodistal myopathy,OPDM）的临床、电生理及肌肉核磁影像特点及病理、分子遗传学特点。方法 报告1例临床诊断OPDM的临床特点、肌电图、肌肉
【机 构】
：
四川省绵阳市中心医院神经内科,首都医科大学宣武医院神经内科
论文部分内容阅读
目的 探讨眼咽远端型肌病（oculopharyngodistal myopathy,OPDM）的临床、电生理及肌肉核磁影像特点及病理、分子遗传学特点。方法 报告1例临床诊断OPDM的临床特点、肌电图、肌肉核磁及病理分析结果、分子遗传学资料,对受累肌肉分布情况及肌电图改变,结合文献进行比较分析。结果 患者25岁发病,肌肉受累顺序先后为：眼肌、咽喉肌、肢体远端、双下肢近端,肌酸激酶轻度升高。心脏超声：左室增大,二尖瓣轻度反流,左室舒张功能下降。肌电图显示：脱髓鞘性周围神经病,肌源性损害,为混合性损害。肌肉病理
其他文献
目的比较伴与不伴精神病性症状抑郁症患者的人口学及临床特点。方法数据来源于“中国双相障碍患者诊断评估服务研究”项目,将来自全国13个研究中心的1172例抑郁症患者,根据有
目的构建人A53T突变型α-突触核蛋白过表达的SHSY5Y细胞模型,观察Aβ1-42寡聚体对细胞的毒性作用和自噬功能的影响。方法利用慢病毒稳转方法构建A53T突变型α-突触核蛋白过表
强迫症是以侵入性、破坏性的强迫思维和强迫行为为主要临床症状的精神障碍。在世界范围内,其终身患病率为0.8%~3.0%[1]。目前强迫症的治疗,一线药物为选择性5-羟色胺再摄取抑
目的观察注射用丹参多酚酸治疗中度急性缺血性脑卒中的有效性和安全性。方法采用多中心、随机、双盲、平行对照临床研究方法。以美国国立卫生研究院卒中量表(National Instit
研究发现长沙地区脑出血年平均发病率为131.0/10万,脑出血占脑卒中的比例为55.4%,远高于世界平均水平,其中79.8%脑出血患者患有高血压病[1]。在长沙汉族人群研究中,证实遗传
目的探索蛋白磷酸酶1调节亚基3A(protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A, PPP1R3A)基因外显子区域基因位点多态性与中国维吾尔族人群精神分裂症的关联性。方法利用多
目的探索自杀未遂者再次实施自杀行为时是否会更换自杀方式及其相关因素。方法在自杀未遂者随访队列(n=902)中,选取所有在随访期间再次实施自杀行为的案例纳入研究,根据登记
目的探索慢性失眠(chronic insomnia,CI)患者血清S100钙结合蛋白B(S100 calcium binding protein B, S100B)和胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)水平
目的研究脑电双频指数(bispectral index,BIS)评估急性脑损伤(acute brain injury,ABI)程度的可行性,探讨格拉斯哥昏迷评分(Glasgow coma scale,GCS)和BIS的相关性。方法采用
目的探讨血清神经肽Y（neuropeptide Y,NPY）水平与精神分裂症发生及其治疗干预的关系。方法采用可重复的成套神经心理状态测量（repeatable battery for the assessment of neurop