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MYD88 L265P基因突变是指染色体3p22.2上的单个核苷酸的改变,该突变可以导致NF-κB信号传导通路的异常活化,从而促进细胞恶性增殖。全基因组测序技术已经证实该突变广泛存在于华氏巨球蛋白血症(WM)中,对WM的诊断、鉴别诊断、预后判断及治疗方面均有重要意义。酪氨酸激酶(BTK)抑制剂依鲁替尼的出现为WM的靶向治疗提供了选择。