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目的检测反复性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)≥2次患者亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetmhydrofolate reductase,MTHFR)基因位点C677T的出现频率,分析其与RSA发生的可能关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR—RFLP)技术检测80例RSA患者和60例正常妇女MTHFR基因C677T位点的分布和频率。结果在MTHFR基因突变分型中,RSA组T/T型以及C/T+T/T型出现频率显著高于对照组。对照组C