【摘 要】
：
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)临床表型特征并筛查SCN1A基因突变情况。方法选取2015-11~2018-11佳木斯市中心医院癫痫科收治的10例GEFS+患者临床资料,分析临床
【机 构】
：
佳木斯市中心医院癫痫科,佳木斯市中心医院儿外科
【基金项目】
：
黑龙江省卫生厅科研立项课题(2006-452)
论文部分内容阅读
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)临床表型特征并筛查SCN1A基因突变情况。方法选取2015-11~2018-11佳木斯市中心医院癫痫科收治的10例GEFS+患者临床资料,分析临床表型特点,采集外周静脉血样,检测基因。结果10例GEFS+患者中临床表型包括6例热性惊厥,2例热性惊厥附加症,2例婴儿严重肌阵挛性癫痫(DS)。2例SCN1A基因突变,SCN1A基因突变检出率为20%,其中1例受检者SCN1A基因发现c.2491C>T(编码区第2491号核苷酸由C变为T)的杂合核苷酸突变,该
其他文献
医生给教授开了针条,让教授去打屁股针。教授捏着针条,显得有些难为情。教授问医生,可不可以不打针?医生扬起胖脸来,冷冰冰地说:"你怕打针?一个大男人,怕打针?真是笑话!"教授
我们总是把自己的生命放在各种坐标之中,比如纵坐标是地位、横坐标是财富等,然后一辈子就在这个坐标中和别人进行比较。中国人从小就养成了比较的习惯。从小学开始,每次考试
随着集装箱运输持续快速发展,码头需要进一步提高装卸效率,以缩短船舶在港时间;此外,国际海事组织《货物积载和系固安全操作规则》的最新修正案规定,2015年1月1日后下水的集
1983年5月5日,发生了震惊全国的卓长仁劫机案,在随后的处置过程中,戏剧性地开辟了中韩外交的通道,为日后两国从陌路走向和解铺就了道路。劫机1983年,王仪轩43岁,是中国民航沈
一是果胶,帮助排出微小粉尘在空气质量不好的雾霾天里,空气中的氢化物、硫化物、含铅的汽车尾气等不能及时散去,饮食上可多摄入一些富含果胶成分的食物。果胶是膳食纤维的一
我在一个卖光碟的店里看见一个碟子叫《硕士生产线》。我问店主:'硕士又不是皮鞋,怎么能在生产线上生产呢?'店主说:'那是一种游戏,挺好玩的,买一盘吧。'我做
天使在哪里?不在虚幻的天国,她在每个人的心里。之所以平时无从感知,是因天使笼着轻纱,习惯睡在人心深处。其实,只要掌握秘方,天使很容易被唤醒。且看这样三个故事:第一个故
好不容易获得一个作家的头衔,便有了一次访问天堂市的机会。这天堂市是目前地球上最富有最安全最宁静的城市,是人人都向往的最美好最喜欢的居住地。参观完毕,天堂市的市长非
1“油改电”轮胎吊过转场电源切换存在的问题传统轮胎式集装箱门式起重机（以下简称轮胎吊）使用柴油发电机组作为供电系统，因此，轮胎吊在堆场内作业不受场地限制，可以自由转场作业
天津航运指数下设的沿海集装箱运价指数包括沿海集装箱出港运价指数（以下简称出港指数）和沿海集装箱进港运价指数（以下简称进港指数）,2015年3月共发布22次,指数整体呈回落态势（见