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儿童遗传眼病是指在儿童阶段由遗传因素引起的眼病，是导致儿童不可避免盲的主要原因之一。常见的儿童遗传眼病包括遗传性视网膜变性疾病、先天性白内障及视网膜母细胞瘤等。儿童遗传眼病存在显著的遗传和临床异质性，遗传背景复杂，致病基因众多，给遗传诊断带来了极大困难。儿童眼病表型隐匿，临床表现复杂，患儿对检查的配合多欠佳，这也给临床诊断带来了难度。因此，探索儿童遗传眼病的分子遗传学病因有助于儿童遗传性疾病的病理机制研究，并可为患者提供专业的遗传学咨询，指导优生优育，是辅助临床诊断、疾病预防和开展基因治疗的重要前提，具有