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本文收集确诊的９个ＢＭＤ家系，检出２５例患者，平均发病年龄６．２５岁，瘫痪年龄２３．４３岁，最年长者５１岁。有４个家系接受ＲＦＬＰｓ分析。在４个有多态信息的ＢＭＤ基因内部探针检测中，共排除和确定携带者１９人，确定２个家系基因突变的起源。并根据基因缺失和重组关系，将突变位点进行了区域定位，结论是ＢＭＤ突变位点有多样性。