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Stargardt病相关致病基因的研究进展

来源 :中国实用眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：CRONALDO_7
【摘 要】
：
Stargardt病(STGD)是一种黄斑营养不良性遗传性疾病,多见于青少年时期发病,尚无有效治疗法.近年来,对STGD致病基因的研究有了新的进展,现已发现4个染色体区段与本病相关,并将
【作 者】
：
高武勤 叶波 
【机 构】
：
南昌大学第二附属医院眼科
【出 处】
：
中国实用眼科杂志
【发表日期】
：
2004年期
【关键词】
：
Stargardt病 ABCR基因 Rim蛋白(RmP) RDS基因 ELOVL4基因 致病基因 突变 
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Stargardt病(STGD)是一种黄斑营养不良性遗传性疾病,多见于青少年时期发病,尚无有效治疗法.近年来,对STGD致病基因的研究有了新的进展,现已发现4个染色体区段与本病相关,并将本病的致病基因已被克隆,通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质.对于ABCR基因、Rim蛋白(RmP)、RDS基因、ELOVL4基因致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展作一综述.
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