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目的 探讨免疫组化检测结直肠癌中MMR蛋白表达与一代测序检测微卫星不稳定（microsatellite instability, MSI）结果的一致性。方法 收集同时检测MMR蛋白表达和MSI的结直肠癌样本74例，其中MMR蛋白（MSH2、MSH6、MLH1和PMS2）检测采用免疫组化EnVision两步法，MSI检测采用一代测序片段化分析法。MMR基因突变检测采用二代测序杂交捕获法。结果 ≤60岁患者的微卫星高度不稳定（microsatellite instability-high, MSI-H）的发生率高于＞60岁患者（29.73%vs 8.11%）,T1+T2期患者MSI-H的发生率高于T3+T4组（38.46%vs 14.75%）,N0期患者MSI-H的发生率高于N1+N2+N3（29.73%vs 8.11%）。MMR基因的蛋白表达与MSI检测结果一致率较高为97.30%。2例不一致者的免疫组化阳性对照为弱阳性或阴性，癌组织为局部阳性。结论 MSI-H常见于年轻、低级别患者，且发生MLH1和PMS2蛋白缺失的频率较高；可行免疫组化检测PMS2、MSH6、MLH1和MSH2,再使用一代测序对有疑问样本进行验证。