【摘 要】
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单纯性生长激素缺乏Ⅰ型A(IGHD1A)是一种较少见的家族性遗传性侏儒症。1971年在瑞士首先报道,以后在许多国家相继都有发现。hGH和hCS基因组合成基因簇,目前已知有2个hGH基因
【机 构】
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上海第二医科大学附属瑞金医院,上海第二医科大学附属瑞金医院
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单纯性生长激素缺乏Ⅰ型A(IGHD1A)是一种较少见的家族性遗传性侏儒症。1971年在瑞士首先报道,以后在许多国家相继都有发现。hGH和hCS基因组合成基因簇,目前已知有2个hGH基因和3个hCS基因。本型病人是由于生长激素结构基因hGH-N的缺陷所致,其临床较其他垂体性侏儒症另有特点,特异性的诊断依靠DNA分析,早期治疗反应良好,随着hGH抗体的产生,疗效减退乃至消失,但也存在个体差异。
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