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肿瘤靶向药物治疗需要检测特异性的基因突变.尽管已开发出多种基于模板扩增的基因突变检测方法,但由于存在扩增产物交叉污染的风险,其应用受到极大限制.基于信号扩增的核酸侵入反应,由于不存在扩增产物污染的风险,并且具有良好的单碱基识别特异性,非常适用于基因突变的检测.因此,一系列基于核酸侵入反应的基因突变检测方法应运而生.综述若干基于核酸侵入反应的基因突变检测方法原理与应用研究.