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目的 为仅检出1个致病等位基因的两个眼皮肤白化病（0culocutaneous albinism，OCA）的核心家系进行分型并提供产前基因诊断。方法应用DNA测序法检测先证者的TYR、P、TYRP1和SLC45A24个OCA基因，结合临床表型特点判定其OCA类型，在此基础上运用突变位点检测结合致病基因内单核苷酸多态位点家系连锁分析法进行产前基因诊断。结果家系1先证者仅在P基因检出c．1255c〉T杂合性致病突变，该突变来自母亲，结合临床表型特征综合分析判定先证者为OCA2患者。羊水筛查未见致病突变，家系连锁分析结果提示胎儿为0CA2携带者，出生时表型正常；家系2先证者仅在P基因检出c.1920_1949de130bp和ins AACA杂合性致病突变，该突变来自父亲，结合临床表型特征综合分析判定先证者为OCA2患者。羊水筛查检出c．1920_1949 de130bp和insAACA杂合突变，家系连锁分析结果提示胎儿为OCA2携带者，出生时表型正常。结论首次成功应用突变直接检测联合单核苷酸多态位点家系连锁分析法完成只检出1个致病突变的家系的OCA产前诊断。