【摘 要】
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目的:了解西双版纳地区少数民族中β-地中海贫血的基因突变类型.方法:对11例傣族、基诺族临床病例,应用等位基因特异性扩增技术进行突变类型的基因诊断.结果:显示有Ⅱ型(TATA
【机 构】
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西双版纳州人民医院,景洪,666100;中国医学科学院医学生物学研究所;昆明医学院第二附属医院
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目的:了解西双版纳地区少数民族中β-地中海贫血的基因突变类型.方法:对11例傣族、基诺族临床病例,应用等位基因特异性扩增技术进行突变类型的基因诊断.结果:显示有Ⅱ型(TATA box-28,A→G)1例、Ⅳ型(Condon17,A→T)2例、Ⅶ型(Condon41-42,-TTCT)4例,Ⅸ型(Condon71-72,+A)1例,Ⅹ型(IVSⅡn.654,C→T)3例,证实了西双版纳少数民族中五种β-地中海贫血基因突变类型的存在.
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