基因拷贝数变异与智力障碍病因学研究进展

来源 :国际遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：gx008

【摘要】

：

基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指DNA片段大小从1 kb至Mb的亚微观结构变异,已成为探讨与疾病相关遗传变异的研究热点,特别是神经认知系统的遗传病,如精神分

【作者】

：

王芳杨尧何玺玉

【机构】

：

北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心,重庆第三军医大学

【出处】

：

国际遗传学杂志

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

拷贝数变异智力障碍遗传病 Copy number variations Mental retardation Genetic disorder

【基金项目】

：

全军十一五课题;

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基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指DNA片段大小从1 kb至Mb的亚微观结构变异,已成为探讨与疾病相关遗传变异的研究热点,特别是神经认知系统的遗传病,如精神分裂症、智力障碍等综合征、本文综述了基因拷贝数变异与智力障碍的关联关系和基因拷贝数变异检测技术进展在智力障碍诊断中的应用,这对揭示智力障碍发病机制有着重要意义.

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