【摘 要】
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目的:探讨拷贝数变异致高IgM综合征的临床特征、免疫学特点及基因测序情况。方法:对1例拷贝数变异致高IgM综合征患儿的临床、实验室及遗传资料进行分析,并检索拷贝数变异所致
【机 构】
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汕头大学医学院附属深圳市儿童医院风湿免疫科
【基金项目】
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深圳市科技创新项目:JCY2017303155201082;深圳市三名工程项目:SZSM20182002
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目的:探讨拷贝数变异致高IgM综合征的临床特征、免疫学特点及基因测序情况。方法:对1例拷贝数变异致高IgM综合征患儿的临床、实验室及遗传资料进行分析,并检索拷贝数变异所致高IgM综合征的相关文献。结果:患儿男,生后反复感染,伴黄疸及门静脉海绵样变性,血IgG及IgA下降,血中性粒细胞减少。父母非近亲结婚,无阳性家族史。高通量测序常规生物信息分析未发现致病突变,拷贝数变异分析示CD40LG基因大片段缺失,DNA样本CD40LG基因1-5号外显子PCR无扩增,cDNA扩增无产物。流式细胞术检测淋巴细胞CD40
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